Трансляционная медицина

Трансляционная медицина занимается вопросами внедрения новейших достижений естественных наук и биоинформационных технологий в медицинскую, в частности лабораторную практику (примеры: проект «Геном человека» и технология секвенирования).

Трансляционная медицина – междисциплинарная область, призванная создать оптимальные механизмы быстрого внедрения и оценки эффективности достижений фундаментальной науки, в частности молекулярной и клеточной биологи, в клиническую практику с целью обеспечения высококачественной медицинской помощи и позволяющая выявить препятствия к внедрению новых методов диагностики, медицинских технологий и лекарственных препаратов. Ведущие эксперты Евросоюза предполагают, что указанному направлению будет принадлежать ведущая роль в развитии биомедицины в ближайшие десятилетия. В мире уже существуют несколько институтов, работающих в области трансляционной медицины: в США создан Институт трансляционной медицины и терапии (ITMAT) (2005 год); в Хельсинском университете в 2010году стартовала грантовая программа «TRANSMED» и существуют программы подготовки специалистов (наряду с университетом в Эдинбурге, 2007 год) по трансляционной медицине. Издаются научные журналы, публикующие статьи по различным аспектам трансляционной медицины: American Journal of Translational Research, Science Translational Medicine, Clinical and Translational Science.

Приоритетными задачами трансляционной медицины являются: разработка инновационных методов молекулярной диагностики, создание новых медицинских устройств, тканевая инженерия, генная и клеточная терапия, создание искусственных органов. Так, клеточные технологии связаны с выделением отдельных типов клеток из какой-либо ткани и их культивированием с целью увеличения количества клеток определенного типа и последующим их медицинским использованием. Трансплантация стволовых клеток вошла в современную практику к лечению целого ряда наследственных и инфекционных заболеваний (онкологических, гематологических, ожогов, травм, повреждение сердца, инсульт и др.). Результатом тканевой инженерии является формирование клеточно-биоматериальных конструкций, которые имплантируются в зону повреждений, например, для лечений заболеваний кожи, суставов, лечения инфаркта миокарда и некоторых урологических заболеваний.

Регенеративная медицина основана на реальной перспективе получения тканей и органов in vitro последующей пересадкой их in vivo для лечения сахарного диабета, сердечно-сосудистых заболеваний, остеопороза и др. Глобальный рынок технологий клеточной терапии, тканевой инженерии и сопутствующих отраслей оценивается в 6,9 млрд долларов США с ежегодным приростом в 18%: создание ортопедических устройств и восстановление опорно-двигательного аппарата, технологии восстановление и лечения кожи, регенерация сердечно-сосудистой системы и хирургия зубов и полости рта. В США в 2005 году организован Калифорнийский институт регенеративной медицины, который реализует Федеральную инициативную программу по регенеративной медицине (FIRM-Federal Initiative for Regenerative Medicine). Аналогичные программы созданы в странах Европы (под эгидой Европейской федерации регенеративной медицины – EFRM созданной в 2006 г.,), Китае и Японии.

Основой трансляционной медицины как отмечалось выше, является диагностика, прежде всего молекулярная, и необходимо ее усовершенствование, разработка инновационных методов и создание новых медицинских устройств. Трансляционная медицина имеет три фазы исследований: во-первых, фундаментальные исследования, включающие изучение механизмов и поиск биомаркеров заболеваний; во-вторых, клиническая фаза, направленная на исследования эффективности и безопасности и, в-третьих, на заключительной фазе дается оценка насколько полученные результаты эффективны и необходимы для использования в практической работе. Хорошо проведенные исследования с применением всех современных методов молекулярной диагностики обеспечивают, в частности, экономическую составляющую здравоохранения. Трансляционная медицина, таким образом, интегрируется с социальными науками и эпидемиологией.

Для пациентов развитие указанного направления означает пониженный риск нежелательных побочных эффектов; качественная, экономичная лекарственная терапия и улучшение диагностики. Важными составляющими трансляционной медицины являются персонализированная и предиктивно-превентивная медицина, которые позволяют значительно снизить расходы на здравоохранение за счет профилактики и выявления заболеваний на самых ранних стадиях. Доклинические выявления предрасположенности к заболеваниям и последующие превентивные мероприятия способны сократить заболеваемость и снизить инвалидность трудоспособного населения, что требует создание принципиальной новой медицинской стратегии. Методической основой такой стратегии персонализированного обследования состояния здоровья и проведения индивидуальной доклинической диагностики должны стать базовые алгоритмы, к которым, например, относятся алгоритмы клинической диагностики (рассеянного склероза, болезней Альцгеймера и Паркинсона), превентивной иммуногенотерапии и многих других заболеваний. Постепенно текущая модель взаимодействия лечащего врача и пациента будет вытесняться моделью «медицинский советник – здоровый человек», произойдет переход от системы здравоохранения, ориентированного на лечение заболеваний, к системе, сосредоточенной на защите индивидуального здоровья. Расчеты показывают, что лица, которые находятся под регулярным наблюдением, позволяющим выявлять патологические сдвиги на доклинических этапах болезни, и по отношению к которым принимаются меры по своевременному устранению этих патологических сдвигов, получают не менее 8-15 лет полноценной и активной трудоспособности к общей продолжительности жизни.

Основной стратегией, вытекающей из концепции персонализированной медицины, является индивидуальное, основанное на специфике генов конкретного человека, предупреждение заболеваний, позволяющее избежать болезни благодаря принятию своевременных индивидуализированных мер (комплексу лечебно-профилактических мероприятий) ещё на досимптомной стадии и лечению (строго индивидуальной фармакотерапии) с использованием достижений фармакогенетики. Фармакогенетика (принцип «одно лекарство – много генов») это определение роли полиморфизмов в дифференциальном ответе на фармакологический препарат. В ряде европейских стран (Германия, Франция, Австрия) генетическое тестирование является обязательным при назначении лекарственных средств, связанных с терапией онкологических заболеваний. Во Франции существует государственная программа по оценке доклинических признаков определения склонности человека к различным заболеваниям (SESAM – Systeme Expert Specialisee aux Analyses Medicales), которые используются в практике генетиков и гинекологов.

Организационные аспекты развития этого направления включают дальнейшее масштабирование научных исследований и прогрессивных медицинских технологий, привлечение широкой финансовой поддержки от государства и частных инвесторов, пересмотр и разработку правовых и этических норм с учетом новых достижений в трансляционной медицине. В Программы медицинских вузов при подготовке студентов, интернов и ординаторов необходимо дополнить учебными программами или разделами, которые включают технологические, этические, психологические и юридические аспекты постановки доклинического диагноза с применением принципов лабораторной, персонализированной предиктивной и доказательной медицины. Созрела насущная необходимость в формировании специалистов-профессионалов новой генерации, (в частности, врачей клинических патологов и консультантов-генетиков), использующих в качестве ключевых нетрадиционные для сегодняшнего дня доклинические критерии, основанные на достижениях геномики, транскриптомики, метаболомики и протеомики. В настоящее время молекулярная диагностика проходит очень важный период, связанный с выявлением места лабораторной медицины в общей системе клинических дисциплин, созданием программ развития на ближайший период. Применение представлений трансляционной медицины в лабораторной диагностике позволит выявлять все первичные и вторичные медиаторы и биомаркеры заболеваний, даст импульсы развития приборной и технологической базы, составлению клинических рекомендаций, диагностических протоколов и стандартов и вследствие этого повысит эффективность и экономичность лабораторной диагностики.